Definisi dan epidemiologi:

Hipotiroid kongenital (HK) merupakah salah satu penyebab tersering retardasi mental yang dapat dicegah. Kelainan ini disebabkan oleh kurang atau tidak adanya hormon tiroid sejak dalam kandungan. Hormon tiroid berperan penting dalam pengaturan metabolism, pertumbuhan, dan perkembangan saraf. Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan retardasi mental berat dan defisit neurologis yang irreversible.

Sebelum adanya program skrining bayi baru lahir, secara global kejadian hipotiroid kongenital didiagnosis berdasarkan temuan klinis yang terlambat berkisar 1:7000 sampai 1:10.000. Seiring berjalannya waktu, insiden yang dilaporkan meningkat menjadi 1:3000 sampai 1:4000. Sayangnya Indonesia belum memiliki data nasional untuk hipotiroid kongenital ini, angka yang diperoleh dari senter pendidikan seperti RS Dr Cipto Mangunkusumo Jakarta dari tahun 2000 sampai 2014 melaporkan sebanyak 85 pasien hipotiroid kongenital dari 213.669 bayi yang dilakukan skrining (insiden 1:2513, lebih besar dari insiden global yang dilaporkan).

Penyebab:

Sebagian besar HK disebabkan oleh disgenesis tiroid (80%), yang mencakup berbagai defek, termasuk agenesis, ektopik, atau kelenjar hipoplastik. Penyebab hipotiroid kongenital cukup bervariasi, sebagai berikut:

1. Hipotiroid primer permanen

• Disgenesis meliputi aplasia, hipoplasia, dan kelenjar tiroid ektopik. Disgenesis tiroid merupakan penyebab tersering mencakup 80% kasus.
• Dihormogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi, dan utilisasi hormon tiroid sejak lahir. Hal ini disebabkan oleh defisiensi enzim yang diperlukan dalam sintesis hormon tiroid. Kelainan ini terjadi pada 10% kasus hipotiroid kongenital.

2. Hipotiroid primer transien

• Ibu dengan penyakit Gravves atau mengonsumsi bahan goitrogenik. Obat golongan tiourasil dapat melewati plasenta sehingga menghambat produksi hormon tiroid janin.
• Defisiensi yodium pada Ibu atau paparan yodium pada janin atau bayi baru lahir.
• Transfer antibodi antitiroid dari Ibu
• Idiopatik

3. Hipotiroid sekunder permanen

Kelainan ini merupakan 5% dari kasis hipotiroid kongenital, penyebabnya diantaranya:

• Kelainan kongenital perkembangan otak tengah
• Aplasia hipofisis kongenital
• Idiopatik

4. Hipotiroid sekunder transien

Keadaan ini sering dijumpai pada bayi prematur karena imaturitas aksis hipotalamus-hipofisis.

Tanda dan Gejala:

Umumnya bayi yang terdeteksi pada program skrining belum memperlihatkan gejala klinis yang khas. Hanya kurang dari 5% bayi dengan hasil skrining positif memperlihatkan gejala klinis hipotiroid. Rata-rata berat dan panjang badan lahir bayi berada pada persentil 50 dan lingkar kepala pada persentil 70. Gejala klinis yang sering terlihat adalah ikterus yang memanjang akibat keterlambatan maturasi enzim glukoronil transferase hati, letargi, konstipasi, malas minum (kurang kuat), serta hipotermia. Beberapa bayi menunjukkan tanda klasik seperti wajah sembab, pangkal hidung rata dengan pseudohipertelorisme, pelebaran fontanel (khususnya posterior), pelebaran sutura, makroglossi, suara tangis serak, distensi abdomen dengan hernia umbilikalis, kulit yang dingin dan mottled, ikterik, hipotonia, hiporefleksia, galaktorea, dan meningkatnya kadar prolaktin. Bila diagnosis hipotiroid tidak ditegakkan sedini mungkin, maka akan terjadi keterlambatan perkembangan, Umumnya keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan terlihat pada usia 36 bulan. Retardasi mental sering disertai oleh gangguan neurologis lain seperti gangguan koordinasi, ataksia, diplegia, spastik, hipotonia, dan strabismus.

Deteksi dan terapi dini hipotiroid kongenital melalui program skrining neonatal mencegah kecacatan karena gangguan perkembangan saraf dan mengoptimalkan perkembangannya. Skrining dengan menggunakan pemeriksaan TSH merupakan pemeriksaan yang paling sensirif untuk mendeteksi hipotiroid kongenital primer. Skrining hipotiroid primer efektif pada usia setelah 24 jam, meskipun waktu terbaik untuk pemeriksaan adalah 48 jam sampai dengan 72 jam setelah lahir. Algoritma diagnostik hipotiroid kongenital dapat di lihat pada gambar di atas (swipe).

Pemberian terapi awal levotiroksin dalam 2 minggu pertama kehidupan menunjukkan hasil yang sangat bermakna terhadap perkembangan saraf dan dalam mencapai luaran intelektual pada anak dengan hipotiroid kongenital. Tujuan dari tatalaksananya yaitu menjamin pertumbuhan dan perkembangan (neurodevelopment) seoptimal mungkin mencapai potensi genetiknya. (PPK). Edukasi mengenai pentingnya kepatuhan pengobatan dan kebutuhan follow-up terapi harus dijelaskan kepada orang tua.

Referensi:

1. Bowden SA, Goldis M. Congenital Hypothyroidism. [Updated 2023 Feb 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/)
2. Batubara JRL et al. 2010. Buku Ajar Endokrinologi Anak Ed 1. Jakarta. Badan Penerbit IDAI
3. Kurniawan LB. Congenital Hypothyroidism: Incidence, Etiology, and Laboratory Screening. Indonesian Journal of Clinical Pathology and Medical Laboratory. 2020 July; 26(3): 375-380
4. Yati NP et al. 2017. Panduan Praktik Klinis IDAI: Diagnosis dan Tata Laksana Hipotiroid Kongenital. Jakarta. Badan Penerbit IDAI