Definisi:

Sindrom Down merupakan kelainan bawaan (genetik) yang cukup sering terjadi. Data global menyebutkan insiden Sindrom Down berkisar 1:1000 sampai 1:1100 kelahiran hidup, dengan setiap tahunnya 3000 sampai 5000 anak lahir dengan kelainan kromosom ini. Kasus Sindrom Down di Indonesia cenderung meningkat. Berdasarkan hasil Riset Kesehatan Dasar 2010, pada anak 24-59 bulan kasus Sindrom Down sebesar 0.12%, pada tahun 2013 meningkat menjadi 0.13%, dan tahun 2018 meningkat lagi menjadi 0.21%.

Sindrom Down adalah suatu kondisi seseorang memiliki kromosom ekstra pada urutan ke 21 sehingga sering disebut sebagai trisomi 21. Kelebihan kromosom urutan ke 21 menyebabkan pertumbuhan anak yang tidak normal, sehingga mempengaruhi kondisi perkembangan fisik, perkembangan kognitif, serta intelektual.

Tanda dan Gejala:

Pada saat bayi baru lahir, tanda fisik sindrom down sudah dapat dikenali karena wajah khas yang sering disebut “mongoloid’, yaitu bentuk mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) dan jembatan hidung datar (flat nasal bridge).

Ciri – cirinya fisik lainnya antara lain adalah: 

• Ukuran kepala relatif lebih kecil (microchephaly) 
• Wajah yang lebih datar/flat face
• Ukuran lidah yg lebih besar (macroglossia) sehingga lidah tampak menonjol keluar. 
• Telinga yg lebih kecil
• Leher yg pendek
• Garis telapak tangan yang melintang lurus/horizontal (simian crease) 
• Perawakan tubuh lebih pendek dari anak-anak seusianya. 
• Otot yang lemah/hypotonus sehingga lebih sering mengalami keterlambatan motor kasar seperti duduk, berdiri, dan berjalan

Faktor Risiko:

Beberapa orang tua memiliki kemungkinan lebih besar melahirkan bayi dengan Sindrom Down bila memiliki faktor risiko sebagai berikut:

1. Usia ibu hamil: Semakin tua usia ibu hamil, semakin tinggi risiko memiliki anak Sindrom Down
2. Genetik: Orang tua yang memiliki gen pembawa translokasi Sindrom Down (carrier) dapat menurunkan gen tersebut ke anaknya
3. Memiliki anak dengan Sindrom Down: Ibu hamil yang sebelumnya pernah mengandung bayi Sindrom Down memiliki peluang lebih besar mengandung kembali bayi dengan Sindrom Down

Deteksi Dini dan Pencegahan:

Dapat dikatakan Sindrom Down tidak dapat dicegah. Namun, ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengetahui dan mempersiapkan seberapa besar kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini.

Pada ibu hamil berusia di atas 35 faktor risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan Sindrom Down, sehingga perencanaan kehamilan yang baik akan membantu menurunkan kemungkinan anak lahir dengan Sindrom Down. Selain itu, skrining prenatal pada kehamilan risiko tinggi juga akan membantu orangtua untuk mengetahui kondisi janinnya dan mempersiapkan dukungan sedari awal saat anaknya terlahir ke dunia nantinya. Skrining prenatal yang dapat dilakukan seperti Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) yaitu pemeriksaan yang dilakukan secara non invasif untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin. NIPT dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu hingga akhir kehamilan

Penangan anak dengan Sindrom Down:

Sindrom Down merupakan kelainan yang menetap. Walau demikian, ada banyak hal yang bisa dilakukan untuk mendukung anak dengan Sindrom Down menjalankan produktifitas kesehariannya. Oleh karena itu, peran anggota keluarga terutama orangtua sangat penting. Berkonsultasi dengan tenaga medis professional seperti dokter anak dapat memberikan dukungan keluarga dalam bertukar informasi dan membantu memantau tumbuh kembangnya. Dokter juga akan merekomendasikan terapi sesuai kebutuhan anak. Misalnya melalui terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi fisik. Program terapi bertujuan mengoptimalkan kemampuan gerak, meningkatkan kemandirian, menjalankan fungsi hidup sehari-hari, dan mengasah kemampuan intelektualnya. Diharapkan anak dengan Sindrom Down dapat hidup dengan baik di tengah masyarakat.

Referensi:

1. United Nations. 2023. Down Syndrome, diakses pada 10 Juni 2023 dari https://www.un.org/en/observances/down-syndrome-day
2. Kementrian Kesehatan RI. 2019. Laporan Nasional Riskesdas 2018. Jakarta: Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan
3. Mundakel GT et al. 2022. Down Syndrome [Updated: April 21, 2022).  Medscape, diakses pada 9 Mei 2023 dari https://emedicine.medscape.com/article/943216-overview#a5
4. Centers for Disease Control and Prevention. 2023. Down Syndrome, diakses pada 9 Mei 2023 dari https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

Sumber gambar: Freepik